广东省罕见病协作网牵头医院、广州市妇女儿童医疗中心罕见病项目负责人刘丽主任主持本次培训。

中山大学中山医学院蒋玮莹教授通过详细解读ACMG/AMP 标准和指南以及结合具体病例讲授如何判断单基因遗传病基因变异的致病性。

广东省人民医院张玉虎教授讲授了早发型帕金森病的概述、临床特点、诊断、鉴别诊断和治疗，重点强调早发型帕金森病的鉴别诊断。

广州市妇女儿童医疗中心青年学者卢致琨主治医师从概述、发病机制、临床表现和辅助检查、诊断、治疗几个方面讲授纯合子家族性高胆固醇血症，并结合具体病例梳理了诊断流程。

广州医科大学附属第三医院陈耀勇教授讲授高同型半胱氨酸血症，详细讲解该病的发病机制、流行病学、临床表现和辅助检查，重点强调了仅有血同型半胱氨酸升高不足以诊断为高同型半胱氨酸血症，要注意鉴别。

南方医科大学珠江医院吴秉毅教授对专家讲授的内容进行精炼的总结和点评，感谢授课专家精心备课和清晰讲解。