广东省罕见病协作网牵头医院、广州市妇女儿童医疗中心罕见病项目负责人刘丽主任主持本次培训，简明地介绍了的培训内容和主讲专家。

广州医科大学第二附属医院赖荷教授讲授了遗传性血管性水肿(HAE)的诊疗规范，详细介绍了遗传性血管性水肿的发病率、分型、临床特征和诊断标准，更是图文并茂地讲解了HAE与一般水肿的鉴别要点，使人印象深刻。

广州市妇女儿童医疗中心青年学者江敏妍主治医师讲授了尿素循环障碍的概念、临床表现、实验室检查、诊断流程和治疗原则，并结合具体病例讲解引起尿素循环障碍最常见的疾病——鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)，强调该病严重致死致残，如有相关家族病史应积极进行遗传咨询，避免再生育该种疾病患儿。

中山大学附属第一医院蒋小云教授讲授了奥尔波特综合征（Alport综合征）的命名来源、病因及发病机制、临床表现、诊断标准及诊断流程，并强调该疾病严重影响患者生活质量，严重者需进行肾移植，所以已确诊AS的家系，应行产前诊断，优生优育。

广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科李秀珍主任医师讲授了新生儿糖尿病（NDM）的概述、病因及发病机制、临床特点、诊断及鉴别诊断和治疗及预后，并强调不同病因所致的NDM临床特点及治疗都不一样，应明确病因精准治疗。

广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科专科主任张文对专家讲授的内容进行精炼的总结和点评，感谢授课专家精心备课和清晰讲解。